MaterniT 21+
Vyšetření volné DNA plodu z žilní krve matky.
Test MaterniT 21 PLUS je screeningový typ prenatálního testu, který analyzuje DNA plodu z krve matky. Kromě standardní detekce Downova syndromu (trizomie chromozomu 21), Edwardsova syndromu (trizomie chromozomu 18) a Patauova syndromu (trizomie chromozomu 13) detekuje pohlaví plodu, další trizomie a mikrodelece.
MaterniT 21 PLUS poskytuje díky rozšířené možnosti screeningu mikrodelečních syndromů vysoce spolehlivé výsledky při detekci abnormalit v časnější fázi těhotenství. Test se zaměřuje kromě odhalení standardních trizomií chromozomů 13,18 a 21 i na trizomie chromozomů 16 a 22. Samozřejmostí je stanovení pohlaví plodu a detekce abnormalit pohlavních chromozomů. Test vykazuje velmi vysokou míru úspěšnosti, a to i u pacientek s vyšší hmotností.
Velkou výhodou oproti základním NIPT testů je detekce vybraných mikrodelečních syndromů. Mikrodeleční syndromy jsou nemoci, u kterých chybí menší část genetického materiálu, jejíž absenci již není možné zachytit standardním vyšetřením chromozomů pod mikroskopem. Obvykle jsou tyto syndromy spojeny s mnohočetnými vadami a opožděním psychomotorického vývoje dítěte. V rámci tohoto testu detekujeme následovné syndromy:
- Syndrom kočičího křiku – 5p
- DiGeorgův syndrom – 22q11
- Pradel-Willi/Angelmanův syndrom – 15q
- 1p36 deleční syndrom
- Jacobsenův syndrom – 11q
- Langer-Giedionův syndrom – 8q
- Wolf-Hirschhorn syndrom – 4p
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
