Odběr plodové vody / Amniocentéza

Toto vyšetření umožňuje z plodové vody diagnostikovat poruchy počtu a tvaru chromozomů a další genetické vady plodu.

Amniocentéza je cílené vyšetření, kterým lze získat buňky plodu volně přítomné v plodové vodě.

Vzorek plodové vody je poté využit k vyšetření některých genetických onemocnění plodu. Lze jej také využít k biochemickému, bakteriologickému či imunologickému vyšetření plodu. Nejčastěji je indikována z důvodu zvýšeného rizika Downova syndromu nebo jiných chromozomálních vad u plodu. 

Odběr plodové vody se obvykle provádí po genetické konzultaci mezi 16. a 22. týdnem těhotenství za sterilních podmínek. Těhotná při výkonu leží. Vpichem bez místního znecitlivění je přes břišní stěnu zavedena do děložní dutiny jehla na jedno použití o průměru 0,9 mm. Místo vpichu určí výkon provádějící gynekolog podle nálezu v dutině děložní. Poloha hrotu jehly je stále kontrolována ultrazvukem. Je odebráno asi 20–30 ml plodové vody, což je pouze malá část celkového objemu, jež se rychle nahradí. Bolestivost odběru plodové vody lze přirovnat k odběru krve. Většina žen udává, že vpich je nebolestivý a je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut.

K odběru si přineste doklad o své krevní skupině a Rh faktoru. U Rh negativních žen podáváme preventivně nitrosvalovou injekci protilátek anti-D proti možné tvorbě protilátek. Po odběru a kontrole lze odjet domů. Je vhodné mít zajištěný vlastní odvoz.

Z plodové vody standardně provádíme vyšetření QF-PCR, karyotyp a aCGH (microarray). Při vyšetření metodou QF-PCR je výsledek nejčastějších chromozomálních vad (včetně Downova syndromu) znám do 24–48 hodin po odběru. Výsledek kompletního chromozomálního vyšetření metodou microarray, která je významně citlivější než klasický „karyotyp“, je znám přibližně za 3 týdny.

Závěrečnou zprávu s kompletními výsledky obdržíte do 2-3 týdnů po odběru při konzultaci, cestou ošetřujícího gynekologa či poštou, dle rozhodnutí ošetřujícího genetika. Výsledek Vám lze sdělit po telefonu na základě smluveného hesla v předem domluveném termínu. V případě normálního nálezu budete předána svému ošetřujícímu gynekologovi.

V případě nálezu vyžadujícího konzultaci Vám bude nabídnut termín konzultace s klinickým genetikem, kde budete podrobně informována o nálezu a jeho možném důsledku pro vývoj plodu.

Indikace k vyšetření:

- amniocentéza je indikována nejdříve po ukončeném 15. týdnu těhotenství, provádí se ambulantně.

- indikaci musí předcházet genetická konzultace.

Nevýhody

Výhody:

- zlatý standard diagnostiky chromozomových vad, záchytnost Downova syndromu téměř 100 %

- ze vzorku plodu lze dovyšetřit jakékoliv genetické onemocnění

Nevýhody:

- invazivní genetické vyšetření.

- riziko těhotenské ztráty je 0,2 - 0,5 %

Partneři

Kontaktní formulář