Cystická fibróza

Vyšetření 50 nejčastějších mutací v genu CFTR, jež způsobují cystickou fibrózu.

Cystická fibróza je závažné multiorgánové postižení způsobené mutací v genu CFTR (lokus 7q31.2).

Jde o dědičnou chorobu, která se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, exokrinní pankreatickou nedostatečností spojenou s poruchou vstřebávání živin a následným neprospíváním organismu. Nemoc také vlivem absence chámovodů postihuje reprodukční systém mužů.

Počet narozených s cystickou fibrózou se pohybuje zhruba kolem 1/4500. CF se dědí jako autozomálně recesivní onemocnění, to znamená, že mutace musí být přítomna na obou kopiích genu CFTR. Zpravidla k tomu dochází, pokud dítě zdědí poškozenou kopii genu od každého z rodičů. Přenašeči, nesoucí pouze jednu mutaci, nejsou onemocněním postiženi. V ČR je zhruba každý 34. jedinec přenašečem mutace v genu CFTR.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)

Obdržení výsledků testu: 3 týdny

Indikace k vyšetření:

- opakované záněty dýchacích cest

- hyperechogenní střevní kličky u plodu

- genetická zátěž v rodině

- poruchy plodnosti u mužů

- mekoniový ileus novorozenců

Kontaktní formulář