QF-PCR
Vyloučení nejčastějších syndromů – Downova syndromu, Edwardsova syndromu, Patauova syndromu a dalších.
Metoda QF-PCR slouží k vyšetření početních odchylek chromozomů 13, 18, 21, X a Y.
Tyto odchylky jsou nejčastější příčinou vrozených vývojových vad plodu. Jde zpravidla o trizomie – výskyt tří kopií chromozomu (místo normálních dvou kopií), u chromozomu X může jít také o monozomii – výskyt jedné kopie chromozomu. Metodou QF-PCR jsou detekovány trizomie chromozomu 21 (Downův syndrom), trizomie chromozomu 18 (Edwardsův syndrom) a trizomie chromozomu 13 (Patauův syndrom).
Vyšetření detekuje také zastoupení pohlavních chromozomů plodu pro vyloučení Turnerova syndromu, Klinefelterova syndromu, syndromu XXX a syndromu XYY.
Biologický materiál: plodová voda (15–20 ml), buňky choriových klků (do odběrové lahvičky s fyziologickým roztokem), fetální krev (1–2 ml fetální krve do zkumavky s K-EDTA)
Doba obdržení výslekdů: 24–48 hodin
Indikace k vyšetření:
- pozitivní biochemický screening
- UZ nález
- věk těhotné
- genetická zátěž v rodině
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
