Odběr choriových klků / CVS
Genetický test pro klidné těhotenství
Vyšetření spočívá v odběru placentárních klků (11. až 14. týden). Invazivní genetické vyšetření plodu.
Biopsie choriových klků (CVS) je metoda invazivní prenatální diagnostiky a představuje výkon, kterým je získán malý vzorek placenty. Nejčastějším důvodem k jejímu provedení je genetické vyšetření plodu. Z buněk placenty lze získat DNA, která se shoduje s DNA samotného plodu. Takto získanou DNA je možné následně podrobit celé řadě genetických analýz a získat tak vysoce detailní informace o genetické výbavě plodu.
Jak výkon probíhá?
CVS je krátký ambulantní výkon. Pod ultrazvukovou kontrolou se přes břišní stěnu těhotné ženy zavede do placenty jehla, kterou se nasaje malý vzorek placentární tkáně.
PODROBNÉ INFORMACE
CVS se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství. Možnost časného provedení z něj dělá velmi cenný diagnostický nástroj, který poskytuje výsledky genetického vyšetření již na přelomu I. a II. trimestru těhotenství.
I při naprosto správném postupu může dojít ve výjimečných případech ke komplikacím. Jejich vyšší výskyt lze očekávat u žen s opakovanými potraty, s děložními myomy nebo vývojovými vadami dělohy, u žen po léčbě neplodnosti, s krvácením v časném těhotenství ještě před samotným výkonem a v případě vrozených vad plodu. Těhotenská ztráta (potrat) v souvislosti s CVS je považována za nejobávanější komplikaci. Vzhledem k tomu, že některé ženy by potratily i bez tohoto výkonu, je velmi obtížné posoudit, jak velký podíl na potratu má samotný výkon. Shrnující analýza řady studií neprokázala, že by provedení CVS zvyšovalo riziko těhotenské ztráty, a lze jej tak považovat za bezpečný výkon (L. J. Salomon, Ultrasound Obstet Gynecol, 2019).
Po dobu tří dnů od výkonu je vhodné vyhnout se zvýšené fyzické aktivitě.
Genetickou analýzou choriových klků je možné provést veškerá genetická vyšetření plodu od průkazu chromozomálních vad spojených se změnou počtu celých chromozomů, kam patří zejména Downův syndrom, přes vysoce podrobnou analýzu možného chybění nebo naopak nadbytku genetického materiálu (delece/duplikace v rozsahu 1–5 Mb) až po změny na úrovni jednotlivých genů. NIPT na rozdíl od CVS nedokáže pokrýt kompletní spektrum genetických onemocnění, má nižší rozlišení pro průkaz delecí/duplikací a je nutné počítat s tím, že i přes mimořádně vysokou citlivost není jeho přesnost 100%. V celé řadě klinických situací jsou tyto vlastnosti NIPT zcela dostačující. Existují však stavy, kdy NIPT nedokáže poskytnou spolehlivou a kompletní odpověď, a v takových případech lékař doporučí invazivní vyšetření. Výběr optimálního testu určuje konkrétní klinická situace a měl by vycházet z konzultace s gynekologem a klinickým genetikem.
I přes správný postup může v souvislosti s odběrem plodové vody vzácně dojít ke komplikacím. Pokud by se během prvních dnů po výkonu objevily výrazné bolesti v podbřišku, zimnice, teplota, krvácení nebo vodnatý výtok, je vhodné navštívit registrujícího gynekologa nebo v urgentních případech nejbližší gynekologické lůžkové zařízení.
CVS je hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
