Abnormální morfologický vývoj

Vyšetření genetických příčin abnormálního morfologického vývoje.

Za abnormální morfologický vývoj jsou považovány jakékoli odchylky od normálního, tj. fyziologického vývoje.

Patří sem defekty všech tkání a orgánů – svalové tkáně, kostí, srdce, ledvin, mozku a dalších. Pokud není prokázána mutace/delece konkrétního genu asociovaného s klinickým obrazem pacienta (spinální muskulární atrofie, SHOX, cystická fibróza atd.), je nejčastější volbou komplexní vyšetření metodou aCGH.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)

Obdržení výsledků testu: 2–4 týdny

Indikace k vyšetření:

- abnormální morfologický vývoj

mám zájem