Abnormální morfologický vývoj
Vyšetření genetických příčin abnormálního morfologického vývoje.
Za abnormální morfologický vývoj jsou považovány jakékoli odchylky od normálního, tj. fyziologického vývoje.
Patří sem defekty všech tkání a orgánů – svalové tkáně, kostí, srdce, ledvin, mozku a dalších. Pokud není prokázána mutace/delece konkrétního genu asociovaného s klinickým obrazem pacienta (spinální muskulární atrofie, SHOX, cystická fibróza atd.), je nejčastější volbou komplexní vyšetření metodou aCGH.
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 2–4 týdny
Indikace k vyšetření:
- abnormální morfologický vývoj
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
