SHOX

Vyšetření delecí a duplikací genu SHOX asociovaných s růstovými poruchami.

Delece či duplikace genu SHOX jsou jednou z poměrně častých příčin geneticky podmíněné růstové retardace.

SHOX gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Heterozygotní delece/mutace genu jsou asociovány s Léri-Weilovou dyschondrosteózou – kostní dysplazií charakterizovanou krátkou postavou, mezomelií (zkrácením středních segmentů dlouhých kostí) a Madelungovou deformitou předloktí. Homozygotní delece/mutace genu jsou asociovány se závažnější formou onemocnění – Langerovou mezomelickou dysplazií.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)

Obdržení výsledků testu: 3 týdny

Indikace k vyšetření:

- poruchy růstu

- genetická zátěž v rodině

Kontaktní formulář