GYNEKO panel (karcinom prsu, ovaria, prostaty)
Pomáhá odhalit vrozené vlohy, které významně navyšují celoživotní riziko nádorů.
Vyšetření genů spojených s nádory prsu a ovarií dle indikačních kritérií a uvážení klinického genetika může mít vliv na léčbu pacientky s nádorem a má velký význam pro plánování rodičovství páru či dalších pokrevních příbuzných.
Karcinomy prsu a vaječníků patří mezi nejčastěji diagnostikovaná nádorová onemocnění ve vyspělých zemích.
Většina případů je sporadická, avšak přibližně 10 % malignit (zhoubných nádorů) tvoří hereditární onemocnění vzniklá na podkladě zárodečných mutací v hlavních predispozičních genech BRCA1 a BRCA2 (HBOC – syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií).
Dalším genem pro genetické testování pacientů s hereditárním karcinomem prsu v ČR je PALB2. Proteiny těchto genů se účastní reparace dvouvláknových zlomů poškozené DNA a homologní rekombinace a hrají klíčovou roli v genomové stabilitě. Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou nalézány ve 20–25 % případů hereditárního karcinomu prsu, dále přibližně v 5–10 % případů ze všech diagnostikovaných nádorů prsů a okolo 15 % případů ovariálního karcinomu. Heterozygotní mutace v genu PALB2 jsou spojeny se zvýšeným rizikem karcinomu prsu a pankreatu.
Dalším genem, který je asociován s rizikem rozvoje HBOC a hereditárního karcinomu prostaty, je CHEK2, jehož mutace jsou klasifikovány jako středně rizikové alely. U nositelek mutace c.1100delC a delece c.909-1095del genu CHEK2 je riziko rozvoje karcinomu prsu až pětkrát zvýšené oproti běžné populaci.
Vyšetření je provedeno v rámci panelu CZECANCA, obsahujícího 226 genů asociovaných se vznikem dědičných nádorových syndromů.
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 3 měsíce
Indikace k vyšetření:
- karcinom prsu, ovarií nebo prostaty v OA nebo RA
- indikace respektují aktuální mezinárodní doporučení
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
