Syndrom fragilního X

Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA, Martin-Bell syndrom) je dědičné onemocnění, které je v naprosté většině případů způsobeno expanzí CGG repetitivní sekvence, nacházející se v 5´nepřekládané oblasti (promotoru) FMR1 genu. Při expanzi repetic nad 200 opakování (plná mutace) je promotor genu methylován, v důsledku čehož dochází k jeho inaktivaci. Pacienti se syndromem fragilního X trpí mentální retardací různého stupně. Dědičnost syndromu fragilního X je gonozomálně dominantní s variabilní expresivitou a sníženou penetrancí. Muži s plnou mutací jsou zpravidla postiženi. U žen se míra postižení v důsledku X inaktivace může lišit. Ženy můžou být zdravými nebo jenom mírně postiženými přenašečkami, protože v jejich genotypu je defektní alela genu FMR1 kompenzována normální nemutovanou alelou na druhém chromozomu X. Počet opakování CGG repetice v rozmezí 55-200 je označováno jako premutace a je asociováno u mužů s FXTAS (Tremor/Ataxia syndrome) a u žen s předčasným ovariálním selháním.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)

Obdržení výsledku testu: 3 týdny

Indikace k vyšetření:

- mentální retardace

- autismus

- genetická zátěž v rodině

- předčasné ovariální selhání