Celiakie

Genetické vyšetření nesnášenlivosti lepku (celiakie).

Celiakie je autoimunitní zánětlivé systémové onemocnění, které vyvolává gluten obsažený v některých obilovinách (a jemu podobné prolaminy) u geneticky vnímavých jedinců.

Prevalence celiakie v ČR je 1 : 200 až 1 : 250, postiženi jsou muži i ženy (poměr 1 : 2). Onemocnění postihuje sliznici tenkého střeva. Klinický obraz je nicméně různorodý od gastrointestinálních projevů přes extraintestinální (Duhrigova dermatitida) až po asymptomatickou formu.

Celiakie se může manifestovat v kterémkoli věku, často se tak děje po duševní nebo tělesné zátěži – u žen jí může být porod, u obou pohlaví jakákoli operace, většinou mezi 30. a 40. rokem. Do té doby může mít jedinec nevysvětlitelnou anémii, způsobenou poruchou vstřebávání důležitých živin a železa. U dětí převažují gastrointestinální příznaky, neprospívání až porucha růstu a anémie z deficitu železa.

Základem diagnostiky je průkaz protilátek proti tkáňové transglutamináze 2. typu (anti-TG2), která hraje roli v patogenezi celiakie. V době vyšetření však musí pacient konzumovat stravu s lepkem v dostatečném množství (alespoň 15 g/den).

Průkaz rizikového genotypu nelze interpretovat jako potvrzení diagnózy celiakie, neboť cca 35–40 % kavkazské populace je HLA-DQ pozitivní, ale jen cca 1 % skutečně během života rozvine celiakii (nízká pozitivní prediktivní hodnota vyšetření). Definitivní potvrzení diagnózy u dospělých je možné až při enterobiopsii. Genetické vyšetření se proto využívá k vyloučení celiakie v rámci diferenciálně diagnostické úvahy, neboť negativita HLA-DQ2 a HLA-DQ8 diagnózu celiakie prakticky vylučuje (vysoká senzitivita vyšetření). Typizace HLA-DQ se doporučuje provést u pacientů s nejasnou diagnózou, u pacientů s pozitivní rodinnou anamnézou celiakie a u pacientů s onemocněními, které mají asociaci s celiakií. Mezi onemocnění jednoznačně asociovaná s celiakií v dětském věku patří diabetes mellitus 1. typu, juvenilní idiopatická artritida, IgA nefropatie, deficit sérového IgA, autoimunitní tyroiditida, autoimunitní hepatitida, Downův syndrom, Turnerův syndrom a Williamsův syndrom. Diagnózu bez enterobiopsie stanovuje pouze dětský gastroenterolog na základě splnění všech kritérií. U dospělých pacientů se silným klinickým předpokladem celiakie a vysokou hladinou specifických protilátek je možné zvážit využití genetické HLA-DQ typizace pro potvrzení dg. celiakie bez nutnosti provedení invazivní biopsie. Celiakie je nevyléčitelné onemocnění, jehož jediná úspěšná léčba spočívá v přísné bezlepkové dietě.

Mezi hlavní genetické faktory asociované se vznikem celiakie patří molekuly hlavního histokompatibilního systému MHC (Major Histocompatibility Complex) II. třídy, které jsou nezbytné pro imunitní reakce organismu. Zvýšené riziko rozvoje celiakie pak mají nositelé haplotypů HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8, kdy cca 95 % pacientů s celiakií nese haplotyp HLA-DQ2 a zbývajících 5 % haplotyp HLA-DQ8.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)

Obdržení výsledků testu: 2 týdny

Indikace k vyšetření:

- diferenciální diagnostika celiakie – gastrointestinální příznaky

- neprospívání

- porucha růstu či anemie z deficitu železa

- onemocnění asociované s celiakií

- celiakie v rodinné anamnéze

Zavolejte nám

+420 466 611 203

Nebo nám napište