Další genetická vyšetření

Genetická onemocnění se vyznačují širokou škálou fenotypových projevů a mohou postihovat různé orgány lidského organismu.

Pokud je klinický projev onemocnění natolik specifický, aby se dalo usuzovat na poškození konkrétního genu (například cystická fibróza – gen CFTR), je provedeno cílené vyšetření daného genu/oblasti chromozomu. V případě klinického projevu onemocnění, z kterého nelze usuzovat na poruchu konkrétního genu/oblasti chromozomu, jsou prováděna většinou komplexní vyšetření (array CGH, sekvenování nové generace, vyšetření karyotypu), která dokážou odhalit aberace (odchylky) u různých chromozomů či genů.

mám zájem