Cystická fibróza
Vyšetření 50 nejčastějších mutací v genu CFTR, jež způsobují cystickou fibrózu.
Cystická fibróza je závažné multiorgánové postižení způsobené mutací v genu CFTR (lokus 7q31.2).
Jde o dědičnou chorobu, která se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, exokrinní pankreatickou nedostatečností spojenou s poruchou vstřebávání živin a následným neprospíváním organismu. Nemoc také vlivem absence chámovodů postihuje reprodukční systém mužů.
Počet narozených s cystickou fibrózou se pohybuje zhruba kolem 1/4500. CF se dědí jako autozomálně recesivní onemocnění, to znamená, že mutace musí být přítomna na obou kopiích genu CFTR. Zpravidla k tomu dochází, pokud dítě zdědí poškozenou kopii genu od každého z rodičů. Přenašeči, nesoucí pouze jednu mutaci, nejsou onemocněním postiženi. V ČR je zhruba každý 34. jedinec přenašečem mutace v genu CFTR.
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 3 týdny
Indikace k vyšetření:
- opakované záněty dýchacích cest
- hyperechogenní střevní kličky u plodu
- genetická zátěž v rodině
- poruchy plodnosti u mužů
- mekoniový ileus novorozenců
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
